Митохондриальные заболевания

В клетках человека наследственная информация в виде молекулы ДНК находится в двух органеллах - ядро и митохондрии. Исходя из этого, различают ядерную ДНК и митохондриальную ДНК. Поломки в ДНК могут передаваться по наследству от родителей. Для работы митохондрий необходимо примерно 3000 генов. Из них 37 генов находятся в геноме митохондрий, а остальные гены, регулирующие работу митохондрий, находятся в ядре клетки. Следовательно, наследственные митохондриальные заболевания могут быть обусловлены мутациями генов находящихся в самих митохондриях, так и генов, находящихся в ядре клетки. 

Митохондрии – это орагнеллы клетки, основная функция которых заключается в производстве энергии в виде молекулы АТФ. Но также они имеют тканеспецифичную специализацию. Порядка 95 % наследственных митохондриальных заболеваний связаны с нарушением работы дыхательной цепи. На сегодняшний день известно более 300 мутаций митохондриальной ДНК, связанных с единичными нуклеотидными заменами, а также выпадением отдельных участков ДНК (делеций). В ядерном геноме различают более 100 мутаций, связанных с наследственной митохондриальной патологией. 

Различают 4 типа наследования митохондриальной патологии: материнский, аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный. Определение типа наследования, планирование семьи, назначение и интерпретация генетического тестирования - с этими аспектами работает врач генетик. 

Диагностика митохондриальных заболеваний проводится с помощью нейрофизиологических методов, лабораторных методов выявления нарушений обмена, генетической диагностики для обнаружения конкретной мутации в митохондриальном или ядерном геноме. Такие особенности как гетероплазмия, генокопии и фенокопии затрудняют постановку точного диагноза. 

Лечение митохондриальных заболеваний крайне затруднительно. В основном терапия строится на подходах назначения препаратов, усиливающих работу дыхательной цепи и снижающих лактат-ацидоз. Также необходимо избегать препаратов, имеющих токсическое действие на митохондрии. 

По всему миру существуют Ассоциации пациентов с митохондриальными заболеваниями, а также организации по борьбе с митохондриальными заболеваниями и профильные научно-исследовательские и медицинские центры.